В России новорожденных начнут обследовать на шесть новых заболеваний

Еще на шесть наследственных болезней будут обследовать в России с 2027 года. Об этом сообщает РИА Новости со ссылкой на замминистра здравоохранения Евгению Котову. В программу госгарантий добавят: миодистрофию Дюшенна, болезнь Помпе;мукополисахаридоз первого типа; болезнь Гоше; болезнь Ниманна-Пика типа А/В; болезнь Краббе. С апреля 2026 года новорожденных начали обследовать дополнительно на два заболевания: Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Напомним, в тюменском Перинатальном центре начали обследовать новорожденных на 38 болезней. По данным медико-генетической консультации Перинатального центра, охват неонатальным скринингом в Тюменской области очень высок: в 2024 году он составил 99,4 %, в 2025 году — 99,6 %.