В России расширят скрининг новорожденных: с 2027 года начнут выявлять шесть редких болезней

Минздрав анонсировал расширение программы скрининга новорожденных. Уже с 2027 года врачи начнут проверять младенцев на миодистрофию Дюшенна и еще пять тяжелых наследственных заболеваний. Об этом рассказала РИА Новости заместитель министра здравоохранения Евгения Котова. Ведомство прорабатывает включение этих патологий в программу госгарантий. При подтверждении диагноза дети получат нужные лекарства - их обеспечит фонд "Круг добра". В новый перечень вошли болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна‑Пика типа А/В и болезнь Краббе. Расширение идет поэтапно: с апреля 2026 года в скрининг уже добавили два редких заболевания - Х‑сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L‑аминокислот. Сообщалось, что в В Свердловской области тестируют мобильное приложение "Про Родинки Мед" с искусственным интеллектом - пилот запустили в областном кожно‑венерологическом диспансере. Приложение помогает врачам и фельдшерам, в том числе из отдаленных территорий, быстрее выявлять пациентов с риском рака кожи.