В России расширили перечень обследований для новорожденных

С 1 апреля новорожденных начнут проверять на еще два наследственных заболевания. Речь идет о Х-сцепленной адренолейкодистрофии и дефиците декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Об этом, со ссылкой на главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава РФ Сергея Куцева, сообщает РИА Новости. Включение этих методов диагностики в расширенный неонатальный скрининг позволит на ранних стадиях выявлять заболевания, начать своевременное лечение и профилактировать тяжелую инвалидизацию, говорят в Минздраве. Х-сцепленная адренолейкодистрофия — наследственное заболевание обмена веществ, которое развивается из-за нарушения окисления и последующего накопления в органах и тканях насыщенных очень длинноцепочечных жирных кислот. Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот является редким наследственным заболеванием, приводящим к тяжелому сочетанному дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина. Пока в перечень заболеваний расширенного неонатального скрининга входят 36 заболеваний, включая первичные иммунодефициты и спинальную мышечную атрофию. Тест на них проводится с помощью забора крови из пятки в первые двое суток жизни новорожденного и на седьмые сутки — у недоношенных. К слову, россиянам расширили список бесплатных анализов: медперсонал и лабораторное оборудование готовы к повышению нагрузки. А у переболевших коронавирусом нашли новую серьезную «побочку». Между тем, ChatGPT поставил ребенку верный диагноз, что не удавалось врачам.