С апреля новорождённых начнут проверять на два редких генетических заболевания

С 1 апреля в России расширят программу неонатального скрининга: новорожденных начнут обследовать на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Об этом сообщил РИА Новости главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев. Включение новых методов диагностики в расширенный неонатальный скрининг позволит выявлять эти заболевания на ранних стадиях, своевременно начинать лечение и предотвращать развитие тяжелой инвалидизации. Х-сцепленная адренолейкодистрофия является наследственным заболеванием обмена веществ, которое развивается из-за нарушения процессов окисления и накопления в органах и тканях насыщенных очень длинноцепочечных жирных кислот. Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот относится к редким наследственным заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования и приводит к тяжелому сочетанному дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина. Сейчас в перечень заболеваний, выявляемых в рамках расширенного неонатального скрининга, входят 36 нозологий, включая первичные иммунодефициты и спинальную мышечную атрофию. Обследование проводится путем забора крови из пятки новорожденного в первые двое суток жизни, а у недоношенных детей — на седьмые сутки.