Около двух тысяч младенцев в Хакасии проверили на наличие наследственных заболеваний в 2023 году

Расширенный неонатальный скрининг новорожденных внедрен по всей стране с 2023 года. Он позволяет выявить ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА). С начала действия федеральной программы в Хакасии взято 1879 проб, подтверждённых патологий не выявлено, рассказали в Минздраве РХ. Главный внештатный генетик Минздрава Хакасии Ольга Тогочакова объясняет, что цель проекта – снижение младенческой смертности. - Расширенный неонатальный скрининг позволяет выявлять очень много патологий, которые ранее были камнем преткновения в медицине. Ведь эти заболевания выявлялись, как правило, когда уже проявлялись клинические симптомы и происходили необратимые изменения. Среди них было очень много болезней, при которых мы теряли интеллект у детей. Это болезни нейрокогнитивных дефицитов, очень много болезней с летальными случаями. Многие из этих детей погибали без диагноза во всём мире. В России теперь внедрён такой замечательный скрининг, о котором мы мечтали много лет. Это 36 болезней – колоссальный спектр болезней. Когда мы можем своевременно выявить, мы сможем помочь, лечить, эти детки будут с нормальным интеллектом и будут жить нормальной жизнью, - отметила главный внештатный генетик Минздрава Хакасии Ольга Тогочакова. Тестируют всех новорожденных: доношенных на 1-2-е сутки, недоношенных – на 7-е сутки. Для скрининга необходимо несколько капель капиллярной крови из пятки новорожденного. Их наносят на тест-бланки и доставляют в лабораторию. Тестирование на 5 наследственных заболеваний продолжают делать в Абакане. Образцы крови для расширенного скрининга 4 раза в неделю отправляют в Томский НИИ Медицинской генетики – один из 10 федеральных центров, где проводят тестирование новорожденных для всех регионов России.