У троих волгоградских малышей вовремя выявили СМА

Медики Волгоградской областной детской больницы за прошедший и текущий годы оперативно выявили у троих новорожденных серьезное генетическое заболевание – спинальную мышечную атрофию. Это позволило в кратчайшие сроки направить малышей в «НМИЦ здоровья детей» Минздрава РФ для получения лечения самым современным препаратом генной терапии, предоставленным фондом «Круг добра». Одному из троих малышей предварительный диагноз поставили на 11-е сутки жизни по результатам неонатального скрининга. После этого ребенок поступил на дообследование в отделение патологии новорожденных и недоношенных детей ВОДКБ. На 20-й день диагноз был официально подтвержден. Специалисты ВОДКБ инициировали консилиум и получили разрешение на применение препарата генной терапии. В возрасте всего 1 месяца и 12 дней ребенку провели инфузию препарата в «НМИЦ здоровья детей». В настоящее время мальчик уже прошел курс комплексной медицинской реабилитации в нейрореабилитационном отделении дневного пребывания и наблюдается у врачей Волгоградской областной детской клинической больницы. Напомним, СМА — тяжелое генетическое заболевание, при котором время играет решающую роль. Без своевременного лечения оно приводит к прогрессирующей мышечной слабости и высокой смертности. С 2023 года СМА включена в неонатальный скрининг в России. В волгоградских роддомах у всех новорожденных берут кровь для скрининга на целый ряд патологий. Если у ребенка выявляются отклонения, и есть подозрение на наличие одного из исследуемых заболеваний, его направляют на дальнейшие обследования.