В России новорожденных начнут обследовать на шесть наследственных болезней

Минздрав России планирует расширить неонатальный скрининг новорожденных, включив в него ещё шесть наследственных заболеваний, в том числе миодистрофию Дюшенна. Обследование на эту болезнь планируется запустить с 2027 года. Замминистра здравоохранения Евгения Котова сообщила, что в перечень заболеваний, на которые будут проверять новорождённых, добавят шесть наследственных патологий. В первую очередь – миодистрофию Дюшенна, её тестирование планируют включить в скрининг уже с 2027 года. В дальнейшем обследование будет расширено на болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика типа А/В и болезнь Краббе. Все эти заболевания, по словам Котовой, входят в перечень, по которому дети обеспечиваются лекарствами фондом «Круг добра». Изображение создано при помощи ИИ