В Удмуртии в 2025 году у 16 новорожденных выявили наследственные заболевания

Ижевск. В 2025 году в Удмуртии программа неонатального скрининга помогла диагностировать 16 наследственных заболеваний у младенцев, сообщили в региональном Минздраве в ответ на запрос «Сусанина». Все дети взяты под наблюдение врачей. В республике действует двухступенчатая система проверки здоровья новорождённых: классический скрининг на пять заболеваний и расширенный — на 36 патологий (СМА, иммунодефициты и др.), который запустили в 2023 году. Пробы исследуют в Первой республиканской клинической больнице и федеральных центрах. С 1 апреля 2026 года перечень пополнят еще два диагноза. Это будут Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Все исследования для родителей бесплатны. Мы в соцсетях: #Телеграм #ВКонтакте #Одноклассники #MAX