Специалисты назвали самое распространенное орфанное заболевание у детей

Стало известно самое распространенное орфанное заболевание у детей. Об этом сообщили на встрече детских специалистов из Московской и Тульской областей по вопросу лечения детей с редкими заболеваниями. Самым распространенным орфанным заболеванием среди детей стала фенилкетонурия. Так называют непереносимость белка. Это генетическое заболевание, которое связано с нарушениями метаболизма. При таком заболевании организм теряет способность правильно перерабатывать определённую аминокислоту, которая содержится в рыбе, мясе, молоке, овощах и фруктах. Малышей на непереносимость в учреждении проверяют в первые 48 часов жизни. 20 января в Тульском областном перинатальном центре прошла конференция по орфанным заболеваниям. На ней присутствовали около 70 человек. Это ведущие специалисты из Москвы - акушеры-гинекологи, психологи и неврологи. Сейчас в Тульской области 106 детей с орфанными заболеваниями. Это редкие болезни, частота которых составляет не более 1 случая на 10 тысяч детей.