С 2027 года младенцев начнут обследовать ещё на шесть наследственных заболеваний

В России планируют с 2027 года расширить программу скрининга новорожденных и добавить в нее обследование еще на шесть наследственных заболеваний. Об этом РИА Новости сообщила заместитель министра здравоохранения Евгения Котова. В новый перечень планируют включить миодистрофию Дюшенна, болезнь Помпе, мукополисахаридоз I типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна — Пика типов А/В и болезнь Краббе. По словам Котовой, Минздрав работает над включением этих заболеваний в программу государственных гарантий. Дети с такими диагнозами обеспечиваются необходимыми лекарственными препаратами при поддержке фонда «Круг добра». Дополнительные обследования для новорожденных в России уже расширялись в 2026 году. С апреля младенцев начали проверять еще на два заболевания — Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.