В Екатеринбурге у младенца нашли заболевание, диагностированное у менее 40 детей на планете

Свердловские врачи диагностировали первый в регионе случай синдрома пестрой мозаичной анеуплоидии. Как сообщает пресс-служба областного минздрава, таких случаев по всему миру описано не более 40. Редчайшее генетическое заболевание диагностировали у младенца в Клинико-диагностическом центре "Охрана здоровья матери и ребенка", где проводится скрининг всех новорожденных. После рождения у ребенка взяли из пяточки восемь капель крови, после чего применили программу расширенного неонатального скрининга новорожденных. "Синдром может сопровождаться не только проблемами с иммунитетом, но и целым рядом врожденных пороков развития, а также высокой предрасположенностью к развитию онкологических заболеваний на протяжении всей жизни. Своевременное уточнение генетического диагноза позволило врачам ОДКБ совместно со специалистами Федерального центра детской онкогематологии и иммунологии им. Д.Рогачева оптимизировать тактику лечения малыша", - пояснили в минздраве. Благодаря своевременно поставленному диагнозу, здоровье ребенка находится на особом контроле. Только за 2026 год в лаборатории исследованы более 48,5 тыс. образцов крови младенцев из УрФО. Из более чем 16,3 тыс. проб крови детей, рожденных в регионе, в 21 случае выявлены наследственные заболевания. Благодаря этому свердловские врачи могут оперативно начать терапию еще до появления первых симптомов, чтобы предотвратить развитие тяжелых осложнений и инвалидизации.