Свердловские врачи успешно лечат трёх малышей с генетическим заболеванием, которое встречается у одного человека из миллиона

Врачи нефрологического отделения Областной детской клинической больницы успешно лечат маленьких пациентов с редчайшим наследственным заболеванием — синдромом Майнцера–Сальдино. Распространённость этой патологии, по некоторым оценкам, составляет один случай на миллион новорождённых. Благодаря успешной реализации нацпроекта «Здравоохранение» в рамках Десятилетия детства, объявленного в России Президентом России Владимиром Путиным, детям оказывают всю необходимую высокотехнологичную помощь, подбирают оптимальное лечение, начиная со стационарного этапа и в дальнейшем в рамках амбулаторного динамического наблюдения, в том числе посредством телемедицинских консультаций и дистанционного медицинского сопровождения. «Синдром Майнцера–Сальдино обычно проявляется с раннего детства. Отличительная особенность заболевания — сочетание поражения почек. Прогноз в основном зависит от момента развития терминальной почечной недостаточности и возможности выполнения трансплантации органа. Благодаря современным методам терапии пациенты доживают до взрослого возраста», — рассказала врач детский нефролог ОДКБ Наталья Минеева. Всего к 2022 году в научной литературе описано около 40 случаев синдрома Майнцера–Сальдино, а в Свердловской области три пациента ОДКБ являются единственными жителями региона, имеющими столь редкое заболевание. Самый юный пациент поступил в отделение в возрасте одного года: совместно с генетиками ему был установлен диагноз, проведена подготовка к пересадке почки от родственного донора и организовано дальнейшее наблюдение. Тот же путь от выявления диагноза до трансплантации проделал малыш в возрасте 5 лет. Третьим пациентом стал четырёхлетний ребёнок, которому не понадобилась трансплантация органа. Как рассказали специалисты нефрологического отделения областной детской больницы, наблюдение за малышами с такой патологией — долгий процесс, который сопровождается мультидисциплинарным подходом. В настоящее время специфической терапии синдрома Майнцера–Сальдино не разработано. Пациенты получают симптоматическое и поддерживающее лечение, наблюдаются у педиатра, нефролога, офтальмолога, невролога, травматолога-ортопеда и реабилитолога. При подозрении на данное заболевание ребёнку обязательно проводится генетическое исследование, которое подтверждает наличие синдрома. Стоит отметить, что ежегодно в отделении нефрологии ОДКБ проходят обследование и лечение порядка 650 маленьких пациентов с самыми разными заболеваниями почек и мочевыводящих путей. При необходимости проводится заместительная почечная терапия (гемодиализ, перитонеальный диализ). Напомним, что ежегодно 27 марта свой профессиональный праздник отмечают врачи-нефрологи. День нефролога позволяет людям больше узнать о важности профилактики заболеваний почек. Регулярные медицинские осмотры, здоровый образ жизни, правильное питание и достаточное количество жидкости могут снизить риск развития заболеваний почек и помочь сохранить их функцию.