25 000 новорожденных прошли расширенный скрининг за первый квартал 2023 года

С помощью расширенного неонатального скрининга врачи проверили на наличие патологий 25 000 новорождённых уральцев. Специалисты Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» в Екатеринбурге с помощью безопасной процедуры взятия крови из пяточки малышей могут своевременно выявить до 36 наследственных заболеваний, в том числе спинальную мышечную атрофию (СМА). Ранее выявление подобных заболеваний позволяет в случае необходимости применить эффективную терапию с первых недель жизни ребёнка. В КДЦ «Охрана здоровья матери и ребёнка» работает координационная группа из четырёх специалистов, которая отслеживает каждого малыша с момента рождения до постановки либо исключения диагноза. «Сотрудники проводят первичную оценку данных: сравнивают количество родов на территории и количество доставленных образцов крови, проводят пофамильную сверку, контролируют соблюдение сроков взятия биоматериала, оценивают время транспортировки, качество образцов и правильность заполнения сопроводительных документов. Если по результатам скрининга возникает подозрение на патологию, координаторы незамедлительно связываются с ответственными лицами в регионах и организуют подтверждающую диагностику», — приводят в департаменте информационной политики региона слова заведующей лабораторией неонатального скрининга Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» Татьяны Беляевой. Окончательный вердикт по результатам повторного исследования крови малышей выносят специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) в Москве. Совместная работа специалистов КДЦ «Охрана здоровья матери и ребёнка» и сотрудников МГНЦ только за первые три месяца 2023 года позволила своевременно выявить территории УрФО пять новорождённых со спинальной мышечной атрофией. Все дети взяты под контроль врачей и получают лечение с первых недель жизни. Углублённый скрининг доступен маленьким уральцам бесплатно благодаря национальному проекту «Здравоохранение».