Новорожденных в Свердловской области начали тестировать на 36 тяжелых генетических заболеваний

Детей обследуют на спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и группу редких наследственных болезней обмена веществ. Программа обследования в медучреждениях УрФО и Свердловской области заработала с 1 января. Как рассказали в региональном департаменте информполитики, за это время специалисты клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» «исследовали свыше 1300 образцов биоматериала, из них 547 проб принадлежат новорожденным в Свердловской области». Оборудование для центра закупили за счет федерального бюджета. «Благодаря программе скрининга существенно сократятся сроки постановки диагноза, что позволит начать лечение в некоторых случаях уже к десятому дню жизни ребенка и предотвратить негативные последствия для его здоровья, в том числе инвалидность», — уточнила главный внештатный специалист по медицинской генетике в УрФО и Свердловской области Елена Николаева. Кровь для исследования берут из пятки малыша на вторые сутки его жизни в роддомах. До этого проба составляла пять капель, и по такому анализу можно было выявить пять опасных заболеваний. Теперь на тест-бланк берут восемь капель и по ним обнаруживают 36 тяжелых врожденных заболеваний. В среднем результаты анализов готовятся три дня. По итогам обследования формируется группа риска по заболеваниям, включенным в скрининг. На сегодня к группе риска по спинальной мышечной атрофии отнесли одного ребенка из соседнего региона, родившегося 1 января. Пилотный федеральный проект расширенного неонатального скрининга заработал еще в 2021 году. По словам главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава РФ Сергея Куцева, тогда в нем участвовали три перинатальных центра Москвы. С 2023 года он заработал по всей стране.