В Петербурге впервые выявили у младенца спинальную мышечную атрофию без симптомов

Специалисты НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта в Санкт-Петербурге впервые обнаружили у младенца спинальную мышечную атрофию на предсимптомной стадии. Это не только повышает шансы малыша на полное выздоровление, но и дает врачам эффективный инструмент борьбы с одним из самых тяжелых наследственных заболеваний.11 октября прошлого года Петербург стал первым городом России, где начал действовать пилотный проект по раннему выявлению СМА - одного из самых тяжелых наследственных заболеваний. Наиболее распространенная форма СМА - первая. В первые полгода жизни у больного появляются признаки вялого паралича мышц, и малыш умирает в течение года-двух лет.В 2020 году генетики НИИ имени Д. О. Отта разработали первый отечественный тест для выявления СМА, на основе которого запустили пилотный скрининг. Сейчас для обнаружения болезни врачам достаточно взять несколько капель крови из пятки новорожденного."Девочка, родившаяся в начале июля, не имела никаких клинических симптомов, но проведенный тест показал наличие заболевания. Мы провели расширенную диагностику ребенка и всей его семьи и выяснили, что носителем СМА является мать. При этом генетическая картина у маленькой пациентки позволяет предположить успешное излечение в результате терапии. Обеспечить лечение поможет партнер проекта - фонд “Круг добра”, - рассказал "Петербургскому дневнику" руководитель отдела геномной медицины НИИ имени Отта Андрей Глотов.Спинальная мышечная атрофия - одно из самых распространенных орфанных заболеваний. В институте уже около 25 лет занимаются его изучением: ищут биомаркеры, анализируют причины тяжести болезни.