Дети с наследственной дистрофией сетчатки глаза смогут получить в Петербурге бесплатную помощь

"Перед нашим филиалом стоит серьезная задача - выявить детей в Петербурге, Ленобласти и на Северо-Западе с наследственными дистрофиями сетчатки, незамедлительно приступить к лечению, если препарат, способный победить данную патологию, допущен в клиническую практику, а также быть готовым к лечению пациентов в ближайшем будущим, если препарат находится на стадии разработки", - рассказал директор Санкт-Петербургского филиала ФГАУ МНТК "Микрохирургия глаза" им. С.Н. Федорова, доктор медицинских наук, профессор Эрнест Бойко. Дети с наследственной дистрофией сетчатки теперь могут получить в Петербурге бесплатную помощь. ФГАУ "НМИЦ "МНТК "Микрохирургия глаза" им. акад. С.Н. Федорова" и Президентский фонд помощи детям с тяжелыми заболеваниями "Круг добра" предлагают родителям детей, рискующих потерять зрение из-за дистрофии сетчатки, пройти молекулярное-генетическое обследование на базе клиники и получить лечение, так как высокотехнологичный препарат уже прошел клинические испытания и допущен к использованию. К наследственным дистрофиям сетчатки относится обширная группа заболеваний с прогрессирующим течением, приводящих к нарушению зрительных функций вплоть до слепоты. Для некоторых видов свойственно быстрое прогрессирование и раннее начало – младенчество или ранний детский возраст, другие же отличаются медленным прогрессированием с поздним началом. От наследственной дистрофии сетчатки страдает каждый 2000-ый человек на Земле. Сегодня известно более 270 таких мутаций ДНК, которые влияют на воспроизведение необходимых для правильного функционирования сетчатки белков. Над созданием генотерапевтических препаратов, способных исправить сбой, работают ученые в России и за рубежом. В апреле 2023 года филиал НМИЦ МНТК "Микрохирургия глаза" им. С . Федорова получил сертификат на лечение мутации гена RPE65. Этот вид дистрофии сетчатки проявляется в первый год жизни ребенка и стремительно прогрессирует, приводя к безвозвратной гибели светочувствительных клеток - палочек и колблочек. Препарат, разработанный для коррекции этой генетической поломки, буквально творит чудеса. Применение его позволяет значительно повысить функциональное зрение и остановить гибель клеток. Одновременно офтальмологи института Фёдорова объявили о запуске специализированной базы пациентов с генетическими патологиями сетчатки. До сегодняшнего дня такой базы в Петербурге не существовало. Пациентам с наследственной дистрофией сетчатки, в первую очередь – несовершеннолетним, предлагается бесплатно пройти генетическое обследование и выявить генетическую поломку. В том случае, если помочь пациенту можно прямо сейчас, офтальмологи незамедлительно начнут лечение. Если же генотерапевтический препарат еще в разработке, пациент будет поставлен в лист ожидания и сможет получить лечение, как только препарат будет допущен в клиническую практику. Сейчас врачам-офтальмологам доступны все современные методы диагностики: инструментальные, электрофизиологические и молекулярно-генетические. Специалисты призывают не откладывать обследование. Раннее выявление патологии значительно увеличивает шансы спасти зрение и улучшить качество жизни.