В Ростове-на-Дону врачи выявили у подростка одно из самых редких наследственных заболеваний

На исследования ушло почти полгода. 12-летний мальчик был госпитализирован в областную детскую больницу. Подросток жаловался на плохое самочувствие. Стандартное обследование ничего не выявило, но недомогание не проходило и врачи начали дополнительные исследования. - Ребенку провели сложные анализы для исключения лейкоза и лимфомы, которые не подтвердились, - рассказали в донском Минздраве. Донские врачи провели консилиум с иммунологами Центра Рогачева. Консилиум провели в режиме телемедицины. Изучив историю болезни, специалисты решили изучить ДНК мальчика. - Анализ показал генетические изменения, типичные для синдрома Кабуки 1 типа. Так был поставлен диагноз, назначена терапия, - уточнили в ведомстве. Все происшествия в нашем telegram-канале Синдром Кабуки – это мутация гена. Болезнь вызывает внешние изменения лица: может появляться косоглазие, переносица становится широкой, брови приобретают арочную форму, разрез глаз меняется на миндалевидный. Мутация также замедляет рост тела, вызывает различные пороки развития и интеллектуальная недостаточность. Врачи купировали симптомы синдрома и сейчас самочувствие ребенка оценивается как хорошее. В будущем подросток будет регулярно проходить обследования и получать по их итогам контрольные консультации. ДГТУ заключил соглашение о сотрудничестве с Сибирским федеральным университетом Вассерман разъяснил появление радиации и микробов в Ростове после разрушения Каховской ГЭС В Ростове-на-Дону врачи выявили у подростка одно из самых редких наследственных заболеваний Синоптик Елена Назарова заявила о жаре вплоть до +39 градусов в Ростовской области Путин в режиме онлайн запустил движение на обходах Аксая и Краснодара Источник заявил о гибели активиста Анатолия Березикова в спецприемнике в Ростове-на-Дону Собственникам недвижимости в Ростовской области стали предлагать страхование от падения беспилотников Воздух прогреется до +39 градусов: синоптики рассказали каким будет лето в Ростовской области Начальника угрозыска из Ростовской области заподозрили в сливах данных базы МВД Всех жителей в Ростовской области власти призвали прятаться при появлении беспилотников в небе Ржавая вода потекла из кранов в Новошахтинске В Ростовской области запретили снимать все беспилотники в небе В Новочеркасске бизнесмен уничтожил древний сарматский курган с каменной бабой О нападениях маньяка на девушек на Сельмаше заявили ростовчане Ростов-на-Дону до ночи накроет ливень, а температура упадет сразу на 10 градусов Стало известно, к чему приведет нашествие лягушек в Батайске после потопа Из окна пятого этажа больницы в Донецке в Ростовской области выпала и погибла женщина В Ростовской области возобновили подачи электроэнергии после временного ограничения В Дону в акватории Ростова нашли опасные для человека бактерии в июне Банк «Открытие»: три четверти жителей ЮФО не готовы тратить на фильмы и сериалы больше 500 рублей в месяц ВТБ переведет 100% банкоматов на отечественное ПО Из-за мощного загрязнения власти попросили ростовчан не купаться в Дону в пределах города Стала известна дата открытия в Ростовской области обхода Аксая В Ростовской области ограничена поставка электроэнергии из-за пожара на новочеркасской ГРЭС Жильцов многоэтажки на Жукова в Ростове эвакуировали из-за бесхозной сумки Губернатор Голубев заявил, что информация о взрыве на Новочеркасской ГРЭС не подтверждается ВТБ: в 2023 году рынок привлеченных средств приблизится к 40 трлн рублей Власти в Ростовской области ввели запрет на съемку и публикацию летающих и упавших беспилотников Очевидцы заявили, что слышали звуки взрыва перед пожаром на ГРЭС в Новочеркасске 14 июня Губернатор Голубев рассказал, что вызвало пожар на ГРЭС в Новочеркасске днём 14 июня Массовые перебои со светом начались по всей Ростовской области из-за горящей ГРЭС в Новочеркасске На горящей ГРЭС в Новочеркасске пламя перекинулось на пятый энергоблок с шестого Губернатор Голубев опроверг взрыв на Новочеркасской ГРЭС перед пожаром В Ростовскую область в 2023 году из-за разрушения Каховской ГЭС могут попасть радиация и яды Стали известны подробности большого пожара на ГРЭС в Новочеркасске днём 14 июня Новочеркасская ГРЭС загорелась в Ростовской области днем 14 июня Ростов украсили гигантскими муралами Делом донского хирурга заинтересовался Следственный комитет РФ ВТБ: в 2023 году продажи ипотеки в России впервые превысят 6 трлн рублей «МегаФон Облако» поможет учебным заведениям совершенствовать образовательный процесс