Врачи детской РОКБ спасли младенца с редчайшим генетическим заболеванием - DONTR.RU

Срочное генетическое обследование спасло жизнь малышу, который в крайне тяжелом состоянии попал в реанимацию. Ростовские врачи заподозрили у 1,5-месячного пациента редчайшую форму первичного иммунодефицита - IPEX-синдром. Диагноз подтвердился, младенца сразу же отправили в Российскую детскую клиническую больницу, где быстро подобрали верную терапию. Сегодня малыш продолжает лечение уже дома, уточнил глава Ростовской области Юрий Слюсарь. IPEX-синдром встречается только у мальчиков и большинство из таких малышей без своевременной помощи погибают в первые месяцы жизни. На сегодняшний день в мире зарегистрировано всего около 300 таких случаев, а в Ростовской области - впервые.