В Новосибирске разработали сверхчувствительную диагностику генетических отклонений

В Новосибирске разработали сверхчувствительную диагностику генетических отклонений Ученые Института цитологии и генетики (ИЦиГ, Новосибирск) разработали метод, позволяющий за один тест выявить до 90% мутаций в геноме. Об этом сообщил журналистам ведущий научный сотрудник сектора геномных механизмов онтогенеза ИЦиГ Вениамин Фишман. "Мы придумали новый метод генетической диагностики, чувствительность которого выше, чем у имеющихся на сегодняшний день. Если вы сделаете весь набор существующих диагностических методов, вы получите всю ту же самую информацию, что дает наш один. За один тест можно охватить до 90% всех мутаций", - рассказал ученый. Он добавил, что метод фактически представляет собой комбинацию нескольких известных методов, которые, однако, в клинической практике не применяются одновременно. В частности, всего в настоящее время применяется пять методов геномной диагностики. При этом разработанный метод позволяет получить практически ту же информацию, которую дадут пять традиционных тестов. "Мы делаем секвенирование (расшифровку - ИФ) генома, но не обычного генома, а генома, в котором сделана модификация, позволяющая сохранить его трехмерную структуру", - сказал Фишман, напомнив, что ДНК в ядре клетки находится в свернутом состоянии, и для диагностики важно, какие ее фрагменты могут оказаться рядом. Методика позволяет также выявить так называемые хромосомные перестройки, когда участки генома без каких-либо замен оказываются не на своем месте в геноме, например, ген, отвечающий за выработку инсулина, оказался на участке, отвечающем за сетчатку глаза. "Если это произойдет, инсулин у вас будет вырабатывать сетчатка", - пояснил эксперт. Метод позволяет, в частности, сделать своевременный прогноз развития генетического заболевания и разработать пути лечения или подобрать поддерживающую терапию. Фишман подчеркнул, что метод диагностики не является общедоступной медицинской услугой: имея статус научной разработки, в медицинскую практику он может войти через несколько лет.