В Москве продолжается реализация проекта по неинвазивному пренатальному тестированию

Внедрение нового метода исследований позволит вовремя выявлять больше генетических нарушений у плода. В Москве продолжается реализация проекта по неинвазивному пренатальному тестированию (НИПТ) и дополнительным молекулярно-генетическим исследованиям для выявления возможных патологий внутриутробного развития у детей. НИПТ - высокоточный скрининговый метод для оценки риска хромосомных аномалий плода. Он основан на анализе внеклеточной фетальной ДНК в крови беременной. Исследование проводится за счет средств гранта в размере 311 миллионов рублей, выделенных из городского бюджета в 2021 году. Как рассказал главный внештатный специалист по акушерству и гинекологии Департамента здравоохранения Москвы, заведующий перинатальным центром городской клинической больницы № 24 Антон Оленев, в рамках второго этапа проекта на НИПТ были направлены более 3,5 тысячи женщин из групп риска по развитию хромосомных патологий плода. "Второй этап исследования начался в минувшем декабре. На данный момент на НИПТ и другие виды молекулярно-генетических исследований направлено более 3,7 тысячи образцов биоматериала (НИПТ - более 3,5 тысячи). Всего же грантом предусмотрено проведение более 11,5 тысячи молекулярно-генетических исследований, из них НИПТ - более 10,5 тысячи. Благодаря этой программе мы сможем наработать необходимый опыт ранней диагностики генетических нарушений у плода на ранних сроках беременности, чтобы в последующем более широко внедрить эту методику в практику московского здравоохранения" , - отметил он. Благодаря программе неинвазивного пренатального тестирования уже на первом этапе удалось увеличить количество случаев своевременно выявленных тяжелых хромосомных аномалий у плода. В каждом случае с учетом мнения родителей принимается обоснованное с медицинской точки зрения решение о сохранении беременности. По словам специалиста, с декабря 2021 года методом НИПТ было выявлено 80 случаев высоких рисков различных патологий хромосом, из них на сегодняшний день 43 патологии подтверждены инвазивными методами диагностики. Эти семьи получили информацию о наличии патологии у плода на ранних сроках. Женщины с высоким риском аномалий развития плода направляются в специальные отделения антенатальной охраны плода в городскую клиническую больницу имени В.В. Вересаева и центр планирования семьи и репродукции. Там им проводят экспертное УЗИ и делают перерасчет рисков. При подтверждении высокого риска в отделении делают забор крови для неинвазивного пренатального тестирования. В рамках программы может проводиться несколько видов тестирования в зависимости от имеющегося анамнеза и комплексной оценки риска развития той или иной патологии плода. Технология имеет целый ряд преимуществ по сравнению с традиционными методами пренатальной диагностики. В частности, поскольку используется неинвазивный способ получения исследуемого материала (анализ крови беременной вместо биопсии или забора околоплодной жидкости), риск прерывания беременности практически отсутствует. Значительно выше и достоверность получаемого результата. По новой методике она составляет 99 процентов, при том что аналогичный показатель стандартного комбинированного пренатального скрининга - 95 процентов. Кроме того, неинвазивный пренатальный скрининг можно проводить раньше - на 10-й неделе беременности, в то время как комбинированный пренатальный скрининг - не ранее 11-14-й недели. Внедрение нового метода исследований позволит вовремя выявлять гораздо больший спектр генетических нарушений у плода. Так, только один из используемых видов исследований - хромосомный микроматричный анализ - дает возможность одномоментно оценить около тысячи функционально значимых генов, а также исключить более 250 тяжелых генетических синдромов, которые другими методами обнаружить невозможно. В частности, можно с высокой степенью достоверности выявлять такие нарушения, как умственная отсталость, аутизм, задержка психоречевого или моторного развития у будущего ребенка. Также в числе дополнительных методов с высокой достоверностью результата - полногеномное исследование методом высокопроизводительного секвенирования (NGS), чувствительность которого позволяет обнаруживать мозаичные мутации, и флуоресцентная гибридизация in situ (FISH), сочетающая в себе преимущества классических цитологических, цитогенетических и новейших молекулярных методов. Объект исследования - хромосомы или их отдельные участки.