Неонатальный скрининг выявил 33 наследственные патологии у челябинских детей в 2023 году

Неонатальный скрининг выявил 33 наследственные патологии у челябинских детей в 2023 году, передает корреспондент Агентства новостей «Доступ». Пресс-служба областного Минздрава сообщает, в прошлом году такое исследование прошли 29 тыс. 949 новорожденных. Напомним, неонатальный скрининг нужен для раннего выявления врожденных и наследственных патологий. Его проводят всем без исключения в первые дни жизни. «В 2023 году во время неонатального скрининга в Челябинской области было выявлено 33 случая заболеваний, в том числе два – галактоземии, шесть – адреногенитального синдрома, 15 – первичного гипотиреоза, девять – фенилкетонурии и один случай муковисцидоза», – следует из комментария. По итогам 995 детей попали в группу риска по врожденным и наследственным заболеваниям. «Маленьких пациентов повторно обследовали в федеральных медицинских организациях, в результате шести малышам были установлены диагнозы спинальной мышечной атрофии (2 случая), первичного иммунодефицита (2), наследственных болезней обмена (2)», – уточнили в Минздраве. Программа расширенного неонатального скрининга стартовала с 1 января 2023 года. Он позволяет выявить более 30 врожденных и наследственных заболеваний в самом начале их развития. Своевременная диагностика дает возможность начать лечение до появления серьезных симптомов и избежать тяжелой инвалидизации, говорят врачи. Теги: минздрав болезни неонатальный скрининг