У семи челябинских малышей на неонатальном скрининге выявили редкие болезни

Неонатальный скрининг позволяет выявить более 40 грозных заболеваний. Фото Людмилы Ковалевой («Южноуральская панорама») В роддомах Челябинской области с начала года проверили здоровье более 14 тысяч младенцев. Из них 590 детей с подозрением на опасные заболевания направили на повторное обследование. Его провели в федеральных медучреждениях. Диагноз подтвердился у семи малышей. Об этом «Вечерке» сообщили в пресс-службе регионального минздрава. Расширенный неонатальный скрининг бесплатно проводят всем новорожденным с 2023 года. Это безболезненная процедура, во время которой у младенца берут кровь из пяточки. Поэтому ее называют «пяточный тест». Скрининг помогает выявить опасные врожденные и генетические патологии в первые дни жизни ребенка, когда болезнь еще никак не проявляет себя. Ранняя диагностика позволяет своевременно начать лечение и избежать тяжелых последствий. — Государственная программа бесплатного обследования стартовала с 1 января. Расширенный неонатальный скрининг позволяет выявить более 40 врожденных и наследственных заболеваний в самом начале их развития, начать лечение до появления серьезных симптомов и предотвратить инвалидизацию ребенка, — уточнили в минздраве. Тестирование позволяет выявить спинально-мышечную атрофию (СМА), первичный иммунодефицит, наследственные болезни обмена и другие. Малыши, у которых при проведении расширенного неонатального скрининга обнаружили редкие заболевания, обеспечиваются необходимыми лекарствами за счет средств государственного фонда «Круг добра». Маленькие челябинские пациенты получают очень дорогие препараты, в том числе еще не зарегистрированные в России. Первый новорожденный, у которого благодаря новому скринингу выявили редкое генетическое заболевание, был зарегистрирован весной. У малыша диагностировали спинально-мышечную атрофию, и он сразу начала получать лечение. Подписывайтесь на телеграм-канал «Вечерки», чтобы всегда быть в курсе событий Челябинска!