Уфимские медики научились выявлять хромосомные нарушения плода еще в утробе матери

В Уфе генетики научились ставить диагноз детям еще в утробе матери. Это стало возможно благодаря внедрению в Республиканском медико-генетическом центре нового высокотехнологичного метода – полногеномного хромосомного микроматричного анализа (ХМА), который позволяет исключить любые хромосомные нарушения плода. Как сообщают в Министерстве здравоохранения республики, Башкирия является на сегодня единственным регионом России, где данное обследование по показаниям проводится беременным бесплатно за счет бюджета республики. В частности, в этом году запланировано 650 таких обследований беременных. Метод обследования является инвазивным, для него подойдет любой материал, содержащий ДНК (например, ворсина плаценты или жидкость внутри плодных оболочек). Отдельные фрагменты генома анализируются с помощью специально подготовленной микроматрицы. Одновременно исследуются более тысячи генов, и появляется возможность исключить более 250 тяжелых генетических заболеваний. «Раньше было так: биоматериал, который получали во время инвазивной процедуры, изучался под микроскопом на хромосомные нарушения. Но каким бы опытным ни был специалист, есть разрешающая способность человеческого глаза. Какие-то крупные нарушения, например трисомию 21-й хромосомы, которая ведет к синдрому Дауна, можно выявить в 100% случаев, но количество хромосомных нарушений огромно! Так, может быть поврежден крохотный участок в каком-то плече хромосомы, и с помощью ХМА мы его «поймаем», а простой цитогенетикой – нет. Повреждение насколько мало, что человеческий глаз его просто не заметит. Технология микроматричного анализа, лежащая в основе теста, позволяет добиться высокой точности при выявлении перестроек, не видимых в обычный микроскоп», – пояснил директор Медико-генетического центра Илдар Минниахметов. Ранее UfacityNews.ru писал, что в Уфе впервые провели внутриутробное внутрисосудистое переливание крови плоду.