Эффективность пренатальной диагностики в Астрахани составила 90%

В реализации национального проекта «Дородовая (пренатальная) диагностика нарушений развития ребёнка» с 2013 года активно участвует ГБУЗ Астраханской области «Центр охраны здоровья семьи и репродукции». Диагностика врождённых наследственных заболеваний проводится бесплатно по направлению женских консультаций всем беременным жительницам Астраханской области. За три года вырос и охват населения региона комбинированным скринингом и эффективность диагностики. Разработаны и внедрены новые подходы к организации пренатального скрининга. Так, в 2015 году увеличилось количество беременных раннего срока, прошедших комбинированный скрининг хромосомных аномалий — до 85 %. Медико-генетической консультацией в рамках скрининга было проведено 20 тысяч исследований (на 6 % больше, чем в 2014 году). В 2015 году было выявлено 215 случаев врождённых и наследственных заболеваний, что составило 2 % от общего количества обследованных. Эффективность диагностики синдрома Дауна составила 90 % (в 2014 году — 85 %), что является очень высоким показателем и соответствует мировым стандартам диагностики синдрома Дауна. Эффективность ультразвукового скрининга остаётся на уровне 90 %. «Скрининг — это способ выделить группу беременных, у которых риск рождения ребёнка с врождённым пороком (заболеванием) настолько велик, что надо проводить уточняющие исследования, — говорит заведующая медико-генетической консультацией ГБУЗ АО „ЦОЗСиР“ Виолетта Грященко. — Мы должны максимально точно на самых ранних сроках внутриутробного развития выявить нарушения, в доступной форме объяснить родителям смысл медико-генетического заключения и оказать помощь в принятии правильного решения относительно дальнейшего планирования семьи (беременности). Если при обследовании выявляются нарушения, которые можно исправить, мы направляем пациентов для уточнения прогноза и решения вопроса о возможности хирургической коррекции в Федеральный центр сердечно-сосудистой хирургии, областную детскую больницу имени Силищевой». Теоретически каждая беременная женщина имеет определённый риск рождения ребёнка с генетической патологией. Индивидуальный риск повышается, если мамочка старше 35 лет или в семье уже рождались детки с пороками. Поэтому скрининг рекомендуется проходить всем женщинам, независимо от возраста и состояния здоровья.