Исла Килпатрик-Скритон — единственный в мире человек с болезнью Бенджамина Баттона Здравствуйте, дорогие друзья! Периодически мы рассказываем вам о жизнях людей с необычными, а порой довольно сложными судьбами. И сегодняшнюю статью хотим посвятить 2-летней девочке по имени Исла, которая родилась с редкой генетической болезнью — мандибулоакральной дисплазией, называемую еще болезнью Бенджамина Баттона из-за быстрого старения клеток организма. Исла Килпатрик-Скритон появилась на свет в Лестере (Великобритания) в 2017 году в обычной семье, где уже рос один абсолютно здоровый ребенок. О том, что она имеет какое-то генетическое заболевание стало известно еще до ее рождения, но родители приняли решение рожать, так как были готовы растить малышку с особенностями. Однако диагноз, который поставили Исле после детального обследования, поразил абсолютно всех. Врачи сразу даже не смогли объяснить обеспокоенным родителям, как протекает данное заболевание и что их дочь ждет в будущем, посоветовав погуглить в интернете, так как абсолютно никто из ныне живущих специалистов не сталкивался с такой формой генетического заболевания. Уже позже, ознакомившись с клинической картиной всех известных ранее случаев данного заболевание, а их всего 40 (!!!), специалисты сообщили, что мандибулоакральную дисплазию можно называть болезнью Бенджамина Баттона, так как симптомы у больных похожи на те, что имел герой рассказа Фрэнсиса Скотта Фицджеральда. В частности, клетки Ислы стареют гораздо быстрее нормы, сужаются дыхательные пути, из-за чего возникают проблемы с дыханием, также у нее большие проблемы с сердечно-сосудистой системой, питается она через специальную трубку. На данный момент 2-летняя малышка находится в детском хосписе, под пристальным вниманием 12 специалистов. Родители вынуждены были расстаться с ней, так как однажды она едва не задохнулась. Впрочем, они ежедневно навещают ее, чтобы иметь представление о состоянии дочери и ее успехах. «Ежедневно мы блуждаем в темноте. Врачи сообщили нам, что мандибулоакральная дисплазия бывает двух типов A и B, но наша дочь не попадает ни в одну из этих категорий, ее случай уникален и никогда прежде не встречался. Поэтому доктора не знают, чем нам помочь, и все что нам остается, это просто принять ситуацию», — сообщил отец Ислы в интервью для издания Daily Mail. Стоит отметить, что вылечить девочку невозможно, поскольку из-за низкого числа больных никакие фармацевтические компании не хотят заниматься разработкой необходимых лекарств. А вы слышали ранее об Исле? Что думаете о ее судьбе? Пишите в комментариях! Возможно, вам также будет интересно прочесть: Мелани Гайдос — самая провокационная модель в мире с редким генетическим заболеваниемИлка Брюль — девушка, которая несмотря на свою особую внешность, стала высокооплачиваемой модельюИз-за редкой болезни она из красавицы превратилась в «самую уродливую женщину в мире»: история Мэри Энн Вебстер Исла Килпатрик Скритон — единственный в мире человек с болезнью Бенджамина Баттона
Читать новость полностью на сайте "НатПресс"